GALACTOSEMIA: GALACTOSA NEONATAL

Ver: Introducción a Screening Neonatal

Metodología: enzimático fluorométrico.

Muestra: mancha de sangre seca recogida sobre papel de filtro aprobado (Scheleider e Schuell # 903 o Whatman BFC 180). La muestra debe ser tomada preferentemente del talón del bebé. Secar a temperatura ambiente. La sangre debe saturar por completo el papel de filtro. Para la pesquisa de galactosemia se requiere un mínimo de 48 horas de ingesta de leche previas a la toma de muestra, para disminuir el riesgo de resultados falsos negativos

Valor de referencia: menor de 8 mg/dl

Incidencia: Clásica: 1/28807

Déficit parcial: 1/6065

Déficit de kinasa: 1/115226

Significado clínico:

Existen tres tipos de errores congénitos del metabolismo de la galactosa por déficit de diferentes enzimas. La más importante en cuanto a severidad es el déficit de Gal 1 P Uridil Transferasa, la cual se conoce como galactosemia clásica.

Esta enzima es responsable de la conversión de galactosa 1 fosfato a glucosa 1 fosfato y luego en glucosa. En estos individuos se acumula galactosa y galactosa 1 fosfato

Esta patología cursa con retraso mental, cataratas, toxicidad hepatorrenal y en ocasiones puede ocurrir la muerte en el período neonatal debido a sepsis por Escherichia coli o más tarde por cirrosis hepática. Esto se debe a la toxicidad de la galactosa y sus metabolitos que se acumulan en el cuerpo. También cursa con vómitos, ictericia, letargia y hemorragia.

Se dosa galactosa total sanguínea, la cual se encuentra aumentada.

El patrón de herencia es autosómico recesivo.

También hay otros dos desórdenes del metabolismo de la galactosa de importancia clínica, los cuales son el déficit de galactoquinasa y el de uridina difosfato galactosa 4 epimerasa (UDP) . El déficit de galactoquinasa causa mayormente cataratas, mientras que el déficit de UDP es extremadamente raro. Ambas deficiencias cursan con niveles elevados de galactosa y galactosa 1 fosfato sanguíneo.

Como tratamiento se realiza una dieta libre de galactosa. Se realiza una dieta libre de lactosa, excluyéndose la leche y los productos derivados de la misma. También se realizan cuidados para evitar sepsis por Escherichia coli, hipoglucemia, falla hepática y trastornos de la coagulación.

Utilidad clínica:

Diagnóstico temprano de la galactosemia para minimizar o anular los efectos deletéreos de esta patología mediante la instauración de un tratamiento temprano.

Bibliografía:

1. Revista Fundación Bioquímica Argentina –Avances en el diagnóstico Bioquímico y molecular -Año 1- Número 1 –Marzo 1997.
2. Pediatrics, 1996. Newborn screening fact sheets. Comittee on genetics.