El nuevo m\u00e9todo detecta pr\u00e1cticamente todas las mutaciones en el gen de la fibrosis qu\u00edstica, previniendo que \u00a0se \u00a0pasen por alto diagn\u00f3sticos que retrasan la capacidad de los beb\u00e9s para comenzar a recibir el tratamiento esencial.<\/p>\n
La fibrosis qu\u00edstica (FQ), que hace que el moco se acumule en los pulmones, el p\u00e1ncreas y otros \u00f3rganos, es la enfermedad gen\u00e9tica mortal m\u00e1s com\u00fan en los EUA, afectando a 30.000 personas. Para desarrollar la enfermedad, el ni\u00f1o debe heredar dos copias mutadas del gen de la FQ, una de cada padre. Los reci\u00e9n nacidos en todos los estados de los EUA han recibido ex\u00e1menes de detecci\u00f3n primaria para la FQ, desde 2010, pero las pruebas actuales tienen limitaciones.<\/p>\n
Los cient\u00edficos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, Bethesda, MD, EUA) evaluaron tres familias que han sufrido la enfermedad a trav\u00e9s de varias generaciones. La evaluaci\u00f3n incluy\u00f3 un desaf\u00edo en el v\u00f3rtice del antebrazo, mediciones de histamina en suero, y los resultados de las biopsias de piel. Se realiz\u00f3 el an\u00e1lisis gen\u00e9tico de las familias con urticaria vibratoria por medio de ex\u00e1menes de asociaci\u00f3n, secuenciaci\u00f3n del exoma y secuenciaci\u00f3n de Sanger.<\/p>\n
Los niveles de histamina en suero fueron medidos a partir de muestras de sangre seriadas durante el per\u00edodo de 60 minutos, en el v\u00f3rtice, despu\u00e9s del desaf\u00edo, usando un inmunoensayo enzim\u00e1tico competitivo (SPI-Bio, Montigny le Bretonneux, Francia). Los niveles s\u00e9ricos de triptasa, en los mismos puntos de tiempo, fueron medidos utilizando el sistema ImmunoCAP 100 (Phadia; Uppsala, Suecia). La inmunohistoqu\u00edmica se realiz\u00f3 usando el instrumento Discoveery XT con el kit de detecci\u00f3n RedMap (Ventana Medical Systems, Tucson, AZ, EUA). La reacci\u00f3n en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciaci\u00f3n de Sanger fueron realizadas de acuerdo con los protocolos est\u00e1ndar. Los equipos realizaron la secuenciaci\u00f3n del ADN de 36 miembros afectados y no afectados de las tres familias.<\/p>\n
Los cient\u00edficos encontraron una sola mutaci\u00f3n en el gen de adhesi\u00f3n de la Prote\u00edna G acoplado al Receptor E2 (ADGRE2) que era compartida por los miembros de la familia con urticaria vibratoria, pero que no estaba presente en las personas afectadas. El gen ADGRE2 proporciona instrucciones para la producci\u00f3n de la prote\u00edna ADGRE2, presente en la superficie de varios tipos de c\u00e9lulas inmunes, incluyendo las c\u00e9lulas cebadas. En ADGRE2, existe una subunidad beta por dentro de la membrana exterior de la c\u00e9lula y una subunidad alfa en la superficie exterior de la c\u00e9lula. Normalmente, estas dos subunidades interact\u00faan, permaneciendo vecinas, pero en las personas con urticaria vibratoria, el equipo observ\u00f3 una interacci\u00f3n menos estable. Cuando las subunidades se separan, los investigadores creen que la subunidad beta produce se\u00f1ales dentro de las c\u00e9lulas cebadas que conducen a la desgranulaci\u00f3n. Esto es lo que produce la urticaria y otros s\u00edntomas de la alergia. El estudio fue publicado el 3 de febrero de 2016, en la revista New England Journal of Medicine<\/em> (NEJM).<\/p>\n