Se ha publicado el estudio m\u00e1s completo realizado hasta la fecha en gen\u00e9tica del lupus. Este hallazgo, en el que participa la Universidad de Granada, abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos m\u00e1s eficaces y personalizados contra la patolog\u00eda, que posee\u00a0una prevalencia del 0,05% y\u00a0afecta especialmente a mujeres en edad reproductiva.<\/p>\n
Un equipo internacional de cient\u00edficos, en el que participa la\u00a0Universidad de Granada<\/a>, ha descifrado el mapa gen\u00e9tico m\u00e1s completo hasta la fecha del lupus eritematoso sist\u00e9mico (LES), una enfermedad cr\u00f3nica y autoinmune que en la actualidad no tiene cura.<\/p>\n Este avance cient\u00edfico, que esta semana publica la revista\u00a0Nature Genetics, abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos m\u00e9dicos m\u00e1s eficaces y personalizados contra esta patolog\u00eda, ya que permite clasificar a los pacientes en funci\u00f3n de su perfil gen\u00e9tico y de acuerdo a las variantes de riesgo que tienen.<\/p>\n Este trabajo supone el estudio m\u00e1s completo que se ha realizado hasta la fecha en gen\u00e9tica del lupus, e incluye metaan\u00e1lisis con dos cohortes m\u00e1s de la enfermedad.\u00a0En \u00e9l ha participado\u00a0Marta Alarc\u00f3n Riquelme, investigadora del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andaluc\u00eda de Gen\u00f3mica e Investigaci\u00f3n Oncol\u00f3gica (GENYO).<\/p>\n Junto con\u00a0Timothy J Vyse, del King’s College de Londres (Reino Unido), la cient\u00edfica llev\u00f3 a cabo el genotipado de 4.500 pacientes diagnosticados con LES y de 1.200 pacientes sanos que ejercieron como grupo control. Adem\u00e1s, los investigadores tomaron datos de controles sanos del Instituto Nacional de Salud de EE UU, de una base de datos mundial de genotipos y fenotipos llamada dbGaP.<\/p>\n Hasta la fecha el n\u00famero de genes identificados para el LES sobrepasa los 50, y en este estudio los investigadores han logrado identificar otros 12 nuevos, lo que sin duda supone un importante hallazgo.<\/p>\n Adem\u00e1s, como explica Alarc\u00f3n, \u201ctambi\u00e9n encontramos que entre esos genes hay un enriquecimiento de factores de transcripci\u00f3n, genes que regulan la expresi\u00f3n de otros genes. Al mismo tiempo, muestran los tipos celulares donde estos genes est\u00e1n llevando a cabo sus efectos\u201d.<\/p>\n En la actualidad, el lupus eritematoso tiene una prevalencia del 0,05% y afecta especialmente a mujeres en edad reproductiva, con una alta mortalidad.\u00a0Debido a que las enfermedades autoinmunes sist\u00e9micas son muy heterog\u00e9neas y sus manifestaciones se sobreponen, en la actualidad el proyecto europeo\u00a0PRECISESADS<\/a>\u00a0trata de reclasificarlas seg\u00fan sus firmas moleculares.<\/p>\n Este proyecto, que arranc\u00f3 en 2014, estudiar\u00e1 durante cinco a\u00f1os a m\u00e1s de 2.000 pacientes con diversas enfermedades: lupus eritematoso sist\u00e9mico, esclerosis sist\u00e9mica, s\u00edndrome de Sj\u00f6gren, s\u00edndrome antifosfolip\u00eddico o la enfermedad mixta del tejido conjuntivo.<\/p>\n Referencia bibliogr\u00e1fica:<\/strong><\/p>\n James Bentham, David L Morris, Deborah S Cunninghame Graham, Christopher L Pinder, Philip Tombleson, Timothy W Behrens, Javier Mart\u00edn, Benjamin P Fairfax, Julian C Knight, Lingyan Chen,Joseph Replogle, Ann-Christine Syv\u00e4nen, Lars R\u00f6nnblom, Robert R Graham,Joan E Wither, John D Rioux, Marta E Alarc\u00f3n-Riquelme& Timothy J Vyse. Genetic association analyses implicate aberrant regulation of innate and adaptive immunity genes in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus. Nature Genetics (2015). doi:10.1038\/ng.3434<\/p>\nDoce nuevos genes<\/h4>\n