{"id":24090,"date":"2020-07-03T07:40:00","date_gmt":"2020-07-03T10:40:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/?p=24090"},"modified":"2020-07-02T09:54:27","modified_gmt":"2020-07-02T12:54:27","slug":"curso-online-de-screening-prenatal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/infobioquimica.com\/new\/2020\/07\/03\/curso-online-de-screening-prenatal\/","title":{"rendered":"Curso online de Screening Prenatal"},"content":{"rendered":"<p>Ser\u00e1n desarrolladas las t\u00e9cnicas no invasivas de Screening Prenatal de mayor aplicaci\u00f3n en la b\u00fasqueda de aneuploid\u00edas. <\/p><p>Se abordar\u00e1n las pruebas serol\u00f3gicas de los dos primeros trimestres de gestaci\u00f3n y en mayor detalle las pruebas de ADN fetal libre de c\u00e9lulas en el torrente sangu\u00edneo y su relaci\u00f3n con el riesgo de portar alg\u00fan tipo de anomal\u00eda gen\u00e9tica.<\/p><p>Fecha de Inicio: 28 de julio de 2020<\/p><p>Para m\u00e1s informaci\u00f3n, enviar un correo electr\u00f3nico a <a href=\"mailto:claudia@citogeneticahumana.com\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">claudia@citogeneticahumana.com<\/a> y recibir\u00e1 instrucciones para completar el registro.<\/p><h4 class=\"wp-block-heading\">Fundamentos<\/h4><p>El campo de la gen\u00e9tica prenatal viene avanzando m\u00e1s r\u00e1pidamente que otras \u00e1reas de la gen\u00e9tica cl\u00ednica. En el curso de Screening prenatal, estaremos desarrollando los diferentes abordajes de los screenings actualmente disponibles para la mujer embarazada.<\/p><p>Desde los screenings realizados a partir del suero materno en el primer y segundo trimestre de gestaci\u00f3n y su relaci\u00f3n con las aneuploid\u00edas, hasta las t\u00e9cnicas m\u00e1s recientes que permiten estudiar el ADN fetal libre de c\u00e9lulas a partir de una muestra de sangre materna para evaluar el riesgo de portar aneuploid\u00edas y otras anomal\u00edas g\u00e9nicas.<\/p><p>Durante el desarrollo de estos temas discutiremos en el foro y entre todos los participantes, varios art\u00edculos cient\u00edficos donde se exponen los alcances y utilidad cl\u00ednica de los screenings gen\u00e9ticos, analizaremos y discutiremos las ventajas y limitaciones desde el punto de vista del asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p><h4 class=\"wp-block-heading\">Programa<\/h4><p><strong>BLOQUE 1: SCREENING SEROL\u00d3GICO<\/strong><\/p><p>Primeras dos semanas.<\/p><p><strong>Clase 1: Definici\u00f3n y validaci\u00f3n de una prueba de Screening<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Definici\u00f3n de prueba de screening (tambi\u00e9n llamado cribado o tamizaje)<\/li><li>Evaluaci\u00f3n de la validez de un screening: validez anal\u00edtica y cl\u00ednica, y utilidad personal<\/li><li>Par\u00e1metros clave para la validez cl\u00ednica:<ul><li>sensibilidad y especificidad<\/li><li>valor predictivo positivo y valor predictivo negativo<\/li><\/ul><\/li><li>Concepto de prevalencia y relaci\u00f3n con VPP y VPN<\/li><\/ul><p><strong>Clase 2:&nbsp;Marcadores serol\u00f3gicos<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Screening prenatal no invasivo: definici\u00f3n, ventajas y contexto en el que es recomendado<\/li><li>Concepto de marcador<\/li><li>Tipos de marcadores utilizados en un screening prenatal no invasivo<\/li><li>Marcadores bioqu\u00edmicos del primer trimestre<\/li><li>Marcadores bioqu\u00edmicos del segundo trimestre<\/li><li>M\u00faltiplos de la mediana (MoM): definici\u00f3n y utilidad pr\u00e1ctica<\/li><li>Factores de correcci\u00f3n<\/li><\/ul><p><strong>Clase 3:&nbsp;Procesamiento e interpretaci\u00f3n de resultados<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Procesamiento de la informaci\u00f3n: c\u00e1lculo de riesgo<\/li><li>Estrategias de screening o cribado prenatal: pruebas combinadas y pruebas integradas<\/li><li>Expresi\u00f3n de los resultados de un screening<\/li><li>Asociaci\u00f3n de patrones<\/li><li>Seguimiento de resultados anormales de un screening: protocolos y su validez<\/li><li>Limitaciones del screening o cribado bioqu\u00edmico<\/li><\/ul><p><strong>BLOQUE 2: SCREENING GEN\u00c9TICO<\/strong><\/p><p>Segundas dos semanas<\/p><p><strong>Clase 1&nbsp;: Caracter\u00edsticas y alcances del cfDNA<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Primeros descubrimientos de material fetal en sangre materna<\/li><li>Caracter\u00edsticas biol\u00f3gicas del ADN fetal en sangre materna<\/li><li>Origen del ADN libre de c\u00e9lulas<\/li><li>Aspectos sobre la toma y conservaci\u00f3n de las muestras<\/li><li>Aneuploid\u00edas de mayor incidencia en la poblaci\u00f3n<\/li><li>Alcances del screening cfDNA<\/li><\/ul><p><strong>Clase 2: Metodolog\u00edas de an\u00e1lisis del cfDNA<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Fundamentos te\u00f3ricos-biol\u00f3gicos de las pruebas con ADN fetal libre de c\u00e9lulas<\/li><li>Descripci\u00f3n de las diferentes metodolog\u00edas<\/li><li>Fundamentos de las estrategias metodol\u00f3gicas:<ul><li>MPSS<\/li><li>t-NGS<\/li><li>DANSR<\/li><li>SNP<\/li><\/ul><\/li><li>Estimaci\u00f3n de la fracci\u00f3n fetal<\/li><\/ul><p><strong>Clase 3: Par\u00e1metros relacionados al desempe\u00f1o de las t\u00e9cnicas:<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Validez Anal\u00edtica: sensibilidad y especificidad<\/li><li>Validez cl\u00ednica<\/li><li>Utilidad cl\u00ednica<\/li><li>Utilidad cl\u00ednica para otras anomal\u00edas cromos\u00f3micas<\/li><li>Utilidad cl\u00ednica para aneuploid\u00edas de los cromosomas sexuales<\/li><li>Utilidad cl\u00ednica en gemelos<\/li><li>Utilidad cl\u00ednica para la deleci\u00f3n 22q11.2<\/li><li>Utilidad cl\u00ednica de otras microdeleciones<\/li><li>Utilidad cl\u00ednica en desbalances de genoma completo<\/li><\/ul><p><strong>Clase 4: Limitaciones del screening con cfDNA, bases biol\u00f3gicas<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Resultados discordantes en cfDNA<\/li><li>Ausencia de resultados<\/li><li>Problemas pr\u00e1cticos relacionados a las limitaciones del screening cfDNA<\/li><li>Sin resultados<\/li><li>Hallazgos maternos incidentales<\/li><\/ul><p>En complemento a los temarios desarrollados en cada semana, se discutir\u00e1n tambi\u00e9n entre todos los participantes, y haciendo uso del Foro com\u00fan, una serie de art\u00edculos cient\u00edficos de actualidad relacionados con la tem\u00e1tica.<\/p><p><\/p><p><strong>M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> <a href=\"https:\/\/crom.uno\/curso-de-screening-prenatal\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">crom.uno\/curso-de-screening-prenatal<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ser\u00e1n desarrolladas las t\u00e9cnicas no invasivas de Screening Prenatal de mayor aplicaci\u00f3n en la b\u00fasqueda de aneuploid\u00edas. 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