{"id":17032,"date":"2017-10-17T06:26:26","date_gmt":"2017-10-17T09:26:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/?p=17032"},"modified":"2017-09-27T11:24:33","modified_gmt":"2017-09-27T14:24:33","slug":"el-analisis-de-los-24-cromosomas-podria-detectar-el-riesgo-de-complicaciones-en-el-embarazo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/infobioquimica.com\/new\/2017\/10\/17\/el-analisis-de-los-24-cromosomas-podria-detectar-el-riesgo-de-complicaciones-en-el-embarazo\/","title":{"rendered":"El an\u00e1lisis de los 24 cromosomas podr\u00eda detectar el riesgo de complicaciones en el embarazo"},"content":{"rendered":"

Las c\u00e9lulas humanas contienen 23 pares de cromosomas, que proporcionan una dosis g\u00e9nica adecuada para el correcto desarrollo embrionario y las funciones fisiol\u00f3gicas. La presencia de\u00a0anomal\u00edas en el n\u00famero de cromosomas<\/strong>\u00a0de las c\u00e9lulas de un embri\u00f3n puede influir\u00a0negativamente<\/strong>\u00a0en su implantaci\u00f3n en el \u00fatero, as\u00ed como en el desarrollo embrionario y fetal, adem\u00e1s de aumentar el riesgo a tener complicaciones durante el embarazo.<\/p>\n

En los \u00faltimos a\u00f1os, el desarrollo de las t\u00e9cnicas de cribado prenatal no invasivas ha hecho posible detectar con precisi\u00f3n y sensibilidad la presencia de ciertas anomal\u00edas cromos\u00f3micas en el feto, principalmente trisom\u00edas de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.<\/p>\n

Estas t\u00e9cnicas est\u00e1n basadas en el an\u00e1lisis del ADN fetal circulante en el plasma materno. A trav\u00e9s de diferentes algoritmos, los investigadores estiman si la proporci\u00f3n de material hereditario de los cromosomas mencionados es la que corresponde a las dos copias cromos\u00f3micas esperadas, o si bien hay un exceso que indique que hay m\u00e1s cromosomas de los que deber\u00edan.<\/p>\n

La secuenciaci\u00f3n del ADN libre en el plasma materno\u00a0 tiene el potencial de analizar todos los cromosomas. No obstante, en la actualidad, el m\u00e9todo est\u00e1 optimizado y validado \u00fanicamente para las alteraciones en el n\u00famero de cromosomas de los pares 21, 18 y 13 (cuyas trisom\u00edas dan lugar a algunos de los\u00a0 s\u00edndromes cromos\u00f3micos m\u00e1s comunes) y los cromosomas sexuales X e Y.<\/p>\n

En el trabajo, los investigadores decidieron explorar la utilidad cl\u00ednica de analizar, no s\u00f3lo unos pocos cromosomas, sino todos ellos. Para ello,\u00a0 secuenciaron el genoma completo del ADN libre de casi 90.000 muestras de plasma materno. Para cada una de las muestras, el equipo calcul\u00f3 un \u00edndice de calidad cromos\u00f3mica que\u00a0 indicaba la probabilidad de que el feto tuviera dos copias de cada cromosoma. En aproximadamente un 0.43% de las muestras se detect\u00f3 que el \u00edndice de calidad era menor de 0.5, lo que suger\u00eda la presencia de anormalidades cromos\u00f3micas, principalmente trisom\u00edas poco frecuentes localizadas en los autosomas o cromosomas no sexuales. Dentro de estas trisom\u00edas, las m\u00e1s frecuentes correspond\u00edan a aquellas que afectaban a los cromosomas 7, 15, 16 y 22.<\/p>\n

En 52 de los casos clasificados como de contenido cromos\u00f3mico anormal, los investigadores dispon\u00edan de informaci\u00f3n relativa al embarazo o de pruebas citogen\u00e9ticas realizadas durante el mismo.\u00a0 Esto permiti\u00f3 correlacionar la presencia de trisom\u00edas poco frecuentes en los autosomas con un incremento en el riesgo a que ocurrieran eventos no deseados durante el embarazo, como por ejemplo, abortos.\u00a0 En este contexto, se encontr\u00f3 que 22 de las muestras con contenido cromos\u00f3mico anormal estaban asociadas a abortos tempranos u otras complicaciones.<\/p>\n

Los investigadores se\u00f1alan que\u00a0el \u00edndice de calidad cromos\u00f3mica aplicado al genoma completo puede resultar de gran utilidad como herramienta cl\u00ednica<\/strong>\u00a0que avise de la conveniencia de revisar los resultados de secuenciaci\u00f3n de ADN fetal circulante de forma m\u00e1s detallada. Siguiendo esta aproximaci\u00f3n, recomiendan ofrecer a los pacientes la opci\u00f3n de recibir los resultados de las pruebas respecto a todos los cromosomas. Por \u00faltimo, reconocen que todav\u00eda es necesario investigar m\u00e1s para determinar la utilidad cl\u00ednica de informar sobre las aneuploid\u00edas de cualquier cromosoma.<\/p>\n

\u201cHemos encontrado que los embarazos en serio riesgo de complicaciones eran aquellos con niveles muy elevados\u00a0 de c\u00e9lulas anormales en la placenta.\u201d Se\u00f1ala Mark D. Pertile, investigador en el\u00a0Murdoch Childrens Research Institute<\/em>\u00a0de Melbourne y primer autor del trabajo. \u201cNuestros resultados sugieren que los pacientes deber\u00edan de recibir la opci\u00f3n de recibir los resultados de las pruebas respecto a los 24 cromosomas.\u201d.<\/p>\n

\u00a0Investigaci\u00f3n original:<\/strong>\u00a0Pertile MD, et al.\u00a0Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease<\/em>. Sci Trans Med. 2017. Doi:\u00a0http:\/\/dx.doi.org\/10.1126\/scitranslmed.aan1240<\/a><\/p>\n

Art\u00edculo original<\/strong>:\u00a0Sequencing all 24 human chromosomes uncovers rare disorders.<\/a>\u00a0<\/em><\/p>\n

Fuente:<\/strong> Revista Gen\u00e9tica M\u00e9dica<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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