{"id":16672,"date":"2017-09-01T11:42:54","date_gmt":"2017-09-01T14:42:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/?p=16672"},"modified":"2017-09-02T13:26:50","modified_gmt":"2017-09-02T16:26:50","slug":"test-del-sudor","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/infobioquimica.com\/new\/2017\/09\/01\/test-del-sudor\/","title":{"rendered":"Test del sudor"},"content":{"rendered":"<p class=\"western\">La<strong> fibrosis qu\u00edstica (FQ)<\/strong> es la enfermedad hereditaria letal m\u00e1s frecuente en las poblaciones cauc\u00e1sicas, de herencia autos\u00f3mica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1\/4.500 reci\u00e9n nacidos vivos; <strong>se calcula que aproximadamente una de cada 25 personas es portadora heterocigota sana de alguna de las mutaciones de la enfermedad. <\/strong>Un 10% de los pacientes de FQ no tienen ninguna mutaci\u00f3n conocida y existe una regular relaci\u00f3n entre fenotipo y genotipo. La enfermedad est\u00e1 causada por mutaciones en un gen, que codifica una prote\u00edna que regula el paso de iones a trav\u00e9s de las membranas, denominada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). El test del sudor fue descrito por Gibson y Cooke en el a\u00f1o 1959 y contin\u00faa siendo en la actualidad el m\u00e9todo de diagn\u00f3stico principal de la FQ.<\/p>\n<p class=\"western\">La cl\u00ednica o los denominados rasgos fenot\u00edpicos de la FQ incluyen cuatro grupos: <strong>enfermedad sinopulmonar cr\u00f3nica<\/strong>, <strong>alteraciones gastrointestinales y nutricionales<\/strong>, cuadros producidos por las <strong>p\u00e9rdidas excesivas de sal por el sudor<\/strong> y <strong>ausencia bilateral de conductos deferentes en los varones<\/strong>.<\/p>\n<p class=\"western\">Tradicionalmente, se ha considerado que la FQ era una enfermedad severa que produc\u00eda s\u00edntomas graves desde los primeros meses de vida, pero en la actualidad se sabe que <strong>existe un amplio abanico de formas de presentaci\u00f3n cl\u00ednica,<\/strong> con afectaci\u00f3n muy variable y de manifestaci\u00f3n en cualquier edad, por lo que el diagn\u00f3stico de la enfermedad a trav\u00e9s de los distintos m\u00e9todos diagn\u00f3sticos, fuera de la cl\u00ednica, se convierte en m\u00e1s importante.<\/p>\n<p class=\"western\">Seg\u00fan el \u00faltimo consenso de la <em>European Cystic Fibrosis Society<\/em>, diferencian dos tipos de diagn\u00f3stico:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>FQ cl\u00e1sica:<\/strong> uno o m\u00e1s rasgos fenot\u00edpicos caracter\u00edsticos junto a una concentraci\u00f3n de cloro en sudor mayor o igual de 60 mmol\/L.<\/li>\n<li><strong>FQ no cl\u00e1sica o at\u00edpica:<\/strong> uno o m\u00e1s rasgos fenot\u00edpicos, m\u00e1s prueba del sudor con resultado dudoso (entre 30-60 mmol\/L), m\u00e1s identificaci\u00f3n de dos mutaciones causantes de la enfermedad y\/o una diferencia de potencial transepitelial nasal anormal.<\/li>\n<\/ul>\n<p class=\"western\">Las manifestaciones m\u00e1s frecuentes de la enfermedad son la<strong> insuficiencia pancre\u00e1tica exocrina <\/strong>en alrededor del 85-90% de los casos, la <strong>enfermedad pulmonar obstructiva cr\u00f3nica<\/strong> grave caracter\u00edstica, que se desarrolla con el tiempo en casi todos los casos, la <strong>azoospermia obstructiva<\/strong> por anomal\u00edas anat\u00f3micas en el tracto urogenital en la casi totalidad de los varones, y <strong>altas concentraciones de cloro y sodio en el sudor<\/strong> en m\u00e1s del 98% de los casos.<\/p>\n<p class=\"western\">Algunas de las conclusiones del Consenso fueron desde el principio objeto de controversia, por ejemplo, diagnosticar de FQ a un adulto, por otra parte sano, cuyo motivo de consulta es la infertilidad, o &#8211; vista la variable relaci\u00f3n del genotipo con el fenotipo &#8211; los diagn\u00f3sticos basados en los resultados del cribado neonatal en lactantes sin s\u00edntomas caracter\u00edsticos de la enfermedad, o bien considerar evidencia cl\u00ednica suficiente de la enfermedad la presencia de s\u00edntomas de v\u00edas a\u00e9reas superiores \u00fanicamente.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/tabla2-3.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-16675 size-full\" src=\"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/tabla2-3.jpg\" alt=\"\" width=\"480\" height=\"306\" srcset=\"https:\/\/infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/tabla2-3.jpg 480w, https:\/\/infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/tabla2-3-300x191.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 480px) 100vw, 480px\" \/><\/a><\/p>\n<p>En el <strong>Consenso Europeo de 2006<\/strong>, que coloca de nuevo la <strong>cl\u00ednica y el test del sudor en el centro del diagn\u00f3stico de la FQ<\/strong>; y propone unos algoritmos sobre la metodolog\u00eda diagn\u00f3stica a seguir, partiendo del resultado del test del sudor a ser utilizado en todos los casos,<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura1.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-16674 size-full aligncenter\" src=\"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura1.jpg\" alt=\"\" width=\"480\" height=\"219\" srcset=\"https:\/\/infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura1.jpg 480w, https:\/\/infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura1-300x137.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 480px) 100vw, 480px\" \/><\/a><\/p>\n<p>Salvo en el del cribado neonatal, en el que se propone otro algoritmo, que parte del resultado del estudio gen\u00e9tico. La propuesta del <strong>Consenso de 2006 <\/strong>de diagnosticar \u201c<strong>fibrosis qu\u00edstica cl\u00e1sica<\/strong>\u201d en presencia de al menos una manifestaci\u00f3n fenot\u00edpica, junto con una concentraci\u00f3n de cloro en el sudor \u2265 60 mmol\/L, y \u201c<strong>fibrosis qu\u00edstica no cl\u00e1sica o at\u00edpica<\/strong>\u201d en presencia de un test del sudor \u201cdudoso\u201d (definido por una concentraci\u00f3n de cloro en el sudor de 30-60 mmol\/L), o incluso \u201cnormal\u201d (cloro &lt; 30 mmol\/L), junto con la presencia de 2 mutaciones causantes de enfermedad y\/o un diferencia de potencial nasal (DPN) alterado.<\/p>\n<p>La <strong>Diferencia de Potencial Nasal (DPN) <\/strong>es una prueba diagn\u00f3stica complementaria en el estudio de la FQ. Es \u00fatil en pacientes con concentraciones de cloro dudosas, o en los que no se identifican las dos mutaciones del gen CFTR.<\/p>\n<p>El epitelio nasal regula la composici\u00f3n de fluidos de la superficie de las v\u00edas respiratorias mediante el transporte activo de los iones sodio y cloro. Este transporte genera una diferencia de potencial transepitelial que es negativa respecto a la submucosa, y que se expresa en milivoltios (mV). Los pacientes con FQ, por el anormal comportamiento de la prote\u00edna CFTR, presentan una DPN m\u00e1s negativa que los individuos sanos.<\/p>\n<p>Para la realizaci\u00f3n de la DPN se requieren dos electrodos conectados a un volt\u00edmetro, uno colocado sobre la mucosa del cornete inferior y otro en el tejido celular subcut\u00e1neo del antebrazo. Un valor inferior a \u201340 mV se considera patol\u00f3gico.<\/p>\n<p>Se acepta la disfunci\u00f3n de la prote\u00edna CFTR con dos determinaciones anormales de DPN registradas en dos d\u00edas diferentes. Pueden observarse falsos negativos cuando la integridad del epitelio est\u00e1 alterada.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura2.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-16673 size-full\" src=\"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura2.jpg\" alt=\"\" width=\"480\" height=\"598\" srcset=\"https:\/\/infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura2.jpg 480w, https:\/\/infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura2-241x300.jpg 241w, https:\/\/infobioquimica.com\/new\/wp-content\/uploads\/2017\/09\/figura2-337x420.jpg 337w\" sizes=\"auto, (max-width: 480px) 100vw, 480px\" \/><\/a><\/p>\n<p class=\"western\">El<strong> Consenso de 2006<\/strong>, declara que <em>\u201cpara algunos pacientes con FQ no cl\u00e1sica y afectaci\u00f3n de un solo \u00f3rgano, puede ser m\u00e1s apropiado utilizar una etiqueta diagn\u00f3stica atenuativa seg\u00fan la propuesta de la clasificaci\u00f3n de la OMS de trastornos relacionados con la FQ\u201d.<\/em><\/p>\n<p class=\"western\">Hace notar que existen tres situaciones en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica en la que se puede plantear el diagn\u00f3stico de FQ.<\/p>\n<p class=\"western\">En primer lugar, la sospecha cl\u00ednica por los s\u00edntomas del paciente, o bien la historia familiar de FQ en un hermano -en ambos casos, se debe utilizar el algoritmo de la Figura 1, que parte del resultado del test del sudor-.<\/p>\n<p class=\"western\">Finalmente, el diagn\u00f3stico se puede suscitar en el contexto del cribado neonatal (Tarjeta neonatal IRT), en cuyo caso se propone otro algoritmo (Figura 2), que partiendo de una elevaci\u00f3n de los valores de tripsina inmunoreactiva, contin\u00faa con la realizaci\u00f3n de un estudio gen\u00e9tico que, mediante el estudio de un panel de mutaciones, tenga capacidad para la detecci\u00f3n de al menos el 80% de los alelos mutantes en la poblaci\u00f3n a la que pertenece el paciente. <strong>Se recalca que ni el estudio gen\u00e9tico ni el DPN tienen la sensibilidad ni la especificidad del test del sudor para el diagn\u00f3stico de la FQ,<\/strong> y recuerda que aunque se identifiquen dos mutaciones, el impacto cl\u00ednico de muchas de las mutaciones raras es poco conocido, e incluso algunas pueden no ser aut\u00e9nticas mutaciones, y muy pocas unidades poseen la experiencia suficiente como para otorgar relevancia diagn\u00f3stica a las determinaciones del PD nasal de manera aislada.<\/p>\n<p class=\"western\">El Consenso 2006 considera que las concentraciones de cloro en sudor de 30-59 mmol\/L son dudosas y propone someter a todos estos pacientes a un protocolo que sigue con la realizaci\u00f3n de una prueba gen\u00e9tica. Si este estudio no detecta ninguna mutaci\u00f3n, recomienda considerar diagn\u00f3sticos alternativos. Si se detectan ambas mutaciones, se puede realizar el diagn\u00f3stico de FQ no cl\u00e1sica o at\u00edpica, o alternativamente elegir una de las entidades relacionadas con la FQ en la lista de la clasificaci\u00f3n OMS.<\/p>\n<p class=\"western\"><strong>Si la prueba gen\u00e9tica detecta una mutaci\u00f3n, propone que se realice un rastreo completo de toda la regi\u00f3n codificante del gen CFTR y sus regiones intr\u00f3nicas lim\u00edtrofes, as\u00ed como la realizaci\u00f3n de un DPN.<\/strong> Con el hallazgo de la segunda mutaci\u00f3n o un resultado anormal del DPN, se podr\u00eda diagnosticar FQ at\u00edpica o entidad relacionada con la FQ (lista OMS), y un resultado negativo de ambos estudios har\u00eda replantearse el diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p class=\"western\">El Consenso de la CFF de 2008, se\u00f1ala que el l\u00edmite de 30 mmol\/L es apropiado para lactantes (especialmente en los de menos de 6 meses), pero en el resto de la poblaci\u00f3n infantil es aconsejable elevar el l\u00edmite normal de la concentraci\u00f3n de cloro en el sudor hasta los 39 mmol\/L, lo que concuerda con la opini\u00f3n de los autores.<\/p>\n<p class=\"western\">Otra aportaci\u00f3n del Consenso 2006 es que divide las<strong> posibles manifestaciones cl\u00ednicas<\/strong> de la enfermedad entre<strong> \u201caltamente sugestivas\u201d <\/strong>y<strong> \u201cmenos espec\u00edficas\u201d<\/strong>. La constataci\u00f3n en <strong>dos muestras de concentraciones de cloro en el sudor superiores a 60 mmol\/L es consistente con FQ<\/strong>. Es raro en lactantes sin FQ encontrar concentraciones de cloro entre 40 y 59 mmol\/L. A esta edad, 40 mmol\/L representa 3 desviaciones est\u00e1ndar por encima de la media.<\/p>\n<p class=\"western\">Las concentraciones de cloro en el sudor en la poblaci\u00f3n no FQ aumentan ligeramente con la edad.<\/p>\n<p class=\"western\">No obstante, el l\u00edmite de 60 mmol\/L, es por lo general adecuado, incluso en adultos.<\/p>\n<p>De 1 a 2% de los pacientes con FQ pueden tener concentraciones de cloro en sudor repetidamente dudosas o normales. Se ha observado la alta prevalencia de tales determinaciones en pacientes con FQ portadores de la mutaci\u00f3n 3849 + 10 kb C &gt; T, que a nivel mundial representa el 0,2% de las mutaciones FQ.<\/p>\n<p class=\"western\">La <em>Cystic Fibrosis Foundation<\/em> de Estados Unidos, establece, en su \u00faltimo consenso, que en los lactantes, se debe considerar resultado dudoso entre 30-59 mmol\/l y en pacientes de m\u00e1s edad entre 40-59 mmol\/l; valores indicio de FQ en cualquier edad &gt; 60 mmol\/l.<\/p>\n<p class=\"western\"><strong>El test del sudor se basa en la medici\u00f3n de la concentraci\u00f3n de cloro en el sudor, estimulado mediante iontoforesis con pilocarpina.<\/strong> El<strong> \u00fanico m\u00e9todo que se reconoce en la actualidad como v\u00e1lido para el diagn\u00f3stico de FQ es la medici\u00f3n bioqu\u00edmica de la concentraci\u00f3n de cloro y, si es posible, tambi\u00e9n de sodio en el sudor, despu\u00e9s de la estimulaci\u00f3n del sudor con pilocarpina.<\/strong> Es lo que se denomina <strong>\u00abtest cuantitativo de iontoforesis por pilocarpina\u00bb.<\/strong> Se necesitan al menos <strong>dos tests cuantitativos de iontoforesis por pilocarpina positivos para el diagn\u00f3stico de FQ<\/strong>. Es conveniente realizarlo a partir del mes de vida para obtener resultados fiables.<\/p>\n<p class=\"western\">Los resultados obtenidos por otros m\u00e9todos de recogida o de an\u00e1lisis (como la conductividad el\u00e9ctrica, determinaci\u00f3n de la osmolaridad, cristalizaci\u00f3n del sudor) solo son aceptables como screening, no para el diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p class=\"western\">El test se debe realizar por personal experimentado en la t\u00e9cnica. El test cuantitativo de iontoforesis por pilocarpina tiene tres fases:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Estimulaci\u00f3n del sudor. <\/strong>Se lava el antebrazo con agua destilada. Se colocan 2 electrodos, con un reactivo de pilocarpina, en el brazo del paciente, que aplican una corriente de 1,5 mA durante 5 min, controlada de manera autom\u00e1tica. Al final de la estimulaci\u00f3n, se quitan los electrodos, se lava de nuevo la piel con agua destilada y se seca. La zona de la piel donde se realiza debe estar sana, sin procesos inflamatorios y\/o infecciosos. Existe un riesgo peque\u00f1o de urticaria en la zona, irritaci\u00f3n o quemadura (si se sobrepasa un voltaje de 4 mA o por mal estado de los electrodos), que ocurre en &lt; 1% de las pruebas realizadas.<\/li>\n<li>\n<p class=\"western\"><strong>Recogida de la muestra.<\/strong> Se puede realizar con el m\u00e9todo cl\u00e1sico de Gibson y Cook, a trav\u00e9s de un papel de filtro o gasas prepesados, o sistema denominado Macroduct\u00ae. La muestra m\u00ednima de sudor debe de ser de 75 mg con el m\u00e9todo cl\u00e1sico o 15 \u00b5l con Macroduct\u00ae. Esta cantidad debe obtenerse en media hora de recogida, pues su prolongaci\u00f3n, para aumentar el tama\u00f1o de la muestra, se asocia al riesgo de falsos negativos, por proceder de gl\u00e1ndulas estimuladas sub\u00f3ptimamente.<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p class=\"western\"><strong>An\u00e1lisis de la muestra<\/strong>. La muestra se debe analizar, determin\u00e1ndose la concentraci\u00f3n de cloro por la titulaci\u00f3n del cloruro de plata. La concentraci\u00f3n de sodio se puede analizar mediante fot\u00f3metro de llama.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p class=\"western\"><strong>Un valor de cloro &gt; 60 mmol\/L tiene una sensibilidad y especificidad cercanas al 100% para el diagn\u00f3stico de FQ<\/strong>. Expresado de otra manera, el 98-99% de los pacientes con FQ tienen test del sudor con valores de cloro &gt; 60 mmol\/L, 1-2% tiene valores entre 40-60 mmol\/L y menos de 1\/1.000 pacientes con FQ tienen valores 40 mmol\/L.<\/p>\n<p class=\"western\">En los lactantes, los valores de cloro en sudor son menores, y 40 mmol\/L representa aproximadamente 3 desviaciones est\u00e1ndar por encima de la media para este grupo de edad, por lo que los \u00faltimos consensos consideran dudoso el test a partir de 30 mmol\/L en lactantes (menores de 6 meses). Valores por encima de 160 mmol\/L aconsejan repetir la prueba, porque son sugestivos de errores de laboratorio.<\/p>\n<p class=\"western\">La sensibilidad y la especificidad de los valores de la medici\u00f3n de sodio son menores, especialmente en adultos, ya que los niveles de sodio en sudor aumentan con la edad. De todas formas, se consideran como positivos niveles de Na &gt; 60 mmol\/L, y en pacientes con valores de cloro dudosos, una relaci\u00f3n entre Cl\/Na &gt; 1, se considera muy indicativa de FQ.<\/p>\n<p class=\"western\">Falsos negativos en el test del sudor se pueden dar tambi\u00e9n en pacientes con edema.<\/p>\n<p class=\"western\">Se ha se\u00f1alado la posibilidad de falsos positivos -generalmente basados en muy escaso n\u00famero de observaciones- en una serie de entidades, cuyas manifestaciones son muy diferentes a las de la FQ, no suponiendo habitualmente ning\u00fan problema diagn\u00f3stico . La gran mayor\u00eda de las causas de falsos negativos y positivos en el test del sudor son metodol\u00f3gicas. La contaminaci\u00f3n de la muestra, especialmente en ni\u00f1os con piel at\u00f3pica, por no seguir meticulosamente el protocolo de lavado, limpieza y secado de la piel, antes y despu\u00e9s de la iontoforesis, la utilizaci\u00f3n de otros m\u00e9todos para la recogida del sudor, solo aceptables como screening, o el an\u00e1lisis \u00fanicamente de la conductividad el\u00e9ctrica del sudor y\/o de la concentraci\u00f3n de sodio, son frecuentes fuentes de error.<\/p>\n<p class=\"western\">Las causas que pueden alterar los resultados del test, produciendo falsos positivos o negativos, se encuentran en esta tabla:<\/p>\n<table border=\"1\">\n<tbody>\n<tr>\n<td><strong>Falsos Positivos<\/strong><\/td>\n<td><strong>Falsos Negativos<br \/>\n<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Seudohipoaldosteronismo cong\u00e9nito<\/td>\n<td>Edema de la zona estimulada<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Insuficiencia suprarrenal no tratada<\/td>\n<td>Hipoproteinemia<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Hipotiroidismo no tratado<\/td>\n<td>Reci\u00e9n nacido en primeros d\u00edas<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Dermatitis at\u00f3pica<\/td>\n<td>Errores t\u00e9cnicos<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>S\u00edndrome nefr\u00f3tico<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>S\u00edndrome de Down<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Anorexia nerviosa<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Sida<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Malnutrici\u00f3n proteico-cal\u00f3rica<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Hipoparatiroidismo<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>S\u00edndrome de Klinefelter<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Mucopolisacaridosis tipo I<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Diabetes ins\u00edpida nefrog\u00e9nica<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Glucogenosis tipo I<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>D\u00e9ficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Fucosidosis<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Colestasis familiar (enfermedad de Byler)<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>S\u00edndrome de Mauriac<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Infusi\u00f3n de PG E-1 a largo plazo<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Hipogammaglobulinemia<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Displasia ectod\u00e9rmica<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Disautonom\u00eda familiar<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Deprivaci\u00f3n ambiental (retraso crecimiento psicosocial)<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Errores t\u00e9cnicos<\/td>\n<td><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p class=\"western\">Hay que tenerlas en cuenta a la hora de la interpretaci\u00f3n de los resultados.<\/p>\n<p class=\"western\">De todas formas, la mayor\u00eda de las causas de falsos negativos y positivos del test son metodol\u00f3gicas, por error o m\u00e9todo inadecuado en alguno de los pasos del test.<\/p>\n<p class=\"western\"><strong>Hay m\u00e1s de 1.600 mutaciones conocidas, siendo la m\u00e1s frecuente la denominada \u2206F508, que afecta aproximadamente al 60-75% de los pacientes.<\/strong> Hasta la fecha, han sido detectadas m\u00e1s de 1.800 mutaciones en el gen CFTR.<\/p>\n<p class=\"western\">La primera en ser identificada fue<strong> F508<\/strong>, el hallazgo de dos mutaciones \u201ccausantes de enfermedad\u201d permite realizar el diagn\u00f3stico, incluso en presencia de un test del sudor normal. Los criterios para que una mutaci\u00f3n sea considerada causante de enfermedad, y no un polimorfismo se debe tener en ceunta. El intento de identificaci\u00f3n de ambas mutaciones es aconsejable, incluso en pacientes con diagn\u00f3stico claro mediante la cl\u00ednica, y test del sudor para: ratificar el diagn\u00f3stico, disponer de esta informaci\u00f3n para el an\u00e1lisis gen\u00e9tico de los miembros de las familias que est\u00e9n interesados, el diagn\u00f3stico prenatal, la predicci\u00f3n de algunos rasgos fenot\u00edpicos, sobre todo el estatus pancre\u00e1tico, y la clasificaci\u00f3n de los pacientes con vistas a estudios de investigaci\u00f3n.<\/p>\n<p class=\"western\">El diagn\u00f3stico de la FQ no siempre es sencillo, por m\u00e1s que sea evidente en la mayor\u00eda de los casos. Alguno de los factores que contin\u00faan suscitando el inter\u00e9s son la persistente ocurrencia de errores diagn\u00f3sticos, tanto por una metodolog\u00eda inadecuada del test del sudor, como por la existencia ocasional, incluso con metodolog\u00eda adecuada, de \u201cfalsos negativos\u201d y \u201cfalsos positivos\u201d; y tambi\u00e9n se han hecho evidentes las limitaciones del estudio gen\u00e9tico. Pese a la descripci\u00f3n de m\u00e1s de 1.800 \u201cmutaciones causantes de enfermedad\u201d diferentes en el gen CFTR &#8211; cuyo an\u00e1lisis permite catalogar la gran mayor\u00eda de los alelos mutantes -, incluso la secuenciaci\u00f3n completa de la regi\u00f3n codificante del gen, no permite la identificaci\u00f3n de ambas mutaciones responsables de la enfermedad en una fracci\u00f3n de los pacientes. M\u00e1s a\u00fan, incluso con ambas mutaciones del gen FQ identificadas, la incertidumbre sobre las consecuencias funcionales de muchas de ellas, y su variable correlaci\u00f3n con el fenotipo, la progresiva elucidaci\u00f3n de la base gen\u00e9tica y funcional de los pacientes cuyas manifestaciones ocupan el extremo leve-at\u00edpico del fenotipo FQ, as\u00ed como el reconocimiento del papel del gen CFTR en otras patolog\u00edas distintas a la FQ cl\u00e1sica, como las bronquiectasias diseminadas, agenesia cong\u00e9nita bilateral de vasos deferentes (ACBVD), la aspergilosis broncopulmonar al\u00e9rgica (ABPA) , y la pancreatitis cr\u00f3nica , contribuyen a que el diagn\u00f3stico de la FQ siga siendo un tema apasionante, y a veces pol\u00e9mico.<\/p>\n<p class=\"western\"><strong>Autor:<\/strong> Dra. Mar\u00eda Patricia Gentili- Jefa \u00c1rea Inmunolog\u00eda &#8211; Fares Taie Instituto de An\u00e1lisis<\/p>\n<p><strong>Fuente:<\/strong> <a href=\"http:\/\/www.farestaie.com\/novedades\/profesionales\/1028-test-del-sudor\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Fares Taie\u00a0Instituto de An\u00e1lisis<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La fibrosis qu\u00edstica (FQ) es la enfermedad hereditaria letal m\u00e1s frecuente en las poblaciones cauc\u00e1sicas, de herencia autos\u00f3mica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1\/4.500 reci\u00e9n nacidos vivos; se calcula que aproximadamente una de cada 25 personas es portadora heterocigota sana de alguna de las mutaciones de la enfermedad. 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