{"id":16222,"date":"2017-08-03T09:45:53","date_gmt":"2017-08-03T12:45:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/?p=16222"},"modified":"2017-08-03T09:45:53","modified_gmt":"2017-08-03T12:45:53","slug":"se-utiliza-por-primera-vez-crispr-para-modificar-embriones-humanos-con-cardiomiopatia-hipertrofica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/infobioquimica.com\/new\/2017\/08\/03\/se-utiliza-por-primera-vez-crispr-para-modificar-embriones-humanos-con-cardiomiopatia-hipertrofica\/","title":{"rendered":"Se utiliza por primera vez CRISPR para modificar embriones humanos con cardiomiopat\u00eda hipertr\u00f3fica"},"content":{"rendered":"

El estudio se centr\u00f3 en una mutaci\u00f3n del gen\u00a0MYBPC3.<\/em>\u00a0Mutaciones dominantes en este gen conducen a la cardiomiopat\u00eda hipertr\u00f3fica, una condici\u00f3n caracterizada por el engrosamiento de los m\u00fasculos del coraz\u00f3n y que supone la principal causa de muerte s\u00fabita en atletas j\u00f3venes.<\/p>\n

Se trata de la primera ocasi\u00f3n en la que se ha logrado utilizar CRISPR en embriones sin provocar errores adicionales en su genoma tales como el mosaicismo (alteraci\u00f3n que genera poblaciones de c\u00e9lulas con diferente genotipo). De hecho, esta herramienta ya se hab\u00eda aplicado anteriormente sobre embriones humanos (no viables) en China, pero hab\u00eda desembocado en mutaciones de ADN no deseadas. Por el contrario, en esta ocasi\u00f3n, los investigadores estadounidenses han logrado sacar adelante decenas de embriones humanos viables gracias al uso de este pionero \u2018bistur\u00ed molecular\u2019. En concreto, los responsables de este trabajo aseguran que no han encontrado evidencias de mutaciones\u00a0off-target<\/em>\u00a0y que de entre los 58 embriones empleados, \u00fanicamente identificaron un mosaico. Finalmente, el equipo logr\u00f3 obtener 42 embriones con dos copias normales del gen\u00a0MYBPC.<\/em><\/p>\n

En este sentido, los investigadores se\u00f1alan que intentaron reducir el riesgo de mosaicos introduciendo los componentes de CRISPR-Cas9 en el \u00f3vulo al mismo tiempo que inyectaban el esperma para fertilizarlo. Hasta ahora, la utilizaci\u00f3n de CRISPR se llevaba a cabo tiempo despu\u00e9s de haberse producido la fecundaci\u00f3n y este cambio en el procedimiento puede haber sido clave en el resultado. De hecho, mientras que, como se ha comentado anteriormente, se encontr\u00f3 un \u00fanico mosaico en los 58 embriones tratados con este sistema, los expertos hallaron mosaicismo en 13 de 54 embriones a los que se les hab\u00eda aplicado CRISPR 18 horas despu\u00e9s de la fecundaci\u00f3n.<\/p>\n

Los embriones fueron generados gracias a la fecundaci\u00f3n\u00a0in vitro\u00a0<\/em>y para ello se emple\u00f3 esperma proveniente de donantes con alguna patolog\u00eda hereditaria. Ninguno de los embriones obtenidos fue implantado en el \u00fatero de una mujer y, de hecho, d\u00edas despu\u00e9s de finalizar el estudio, fueron destruidos, pues, seg\u00fan se explica en dicha publicaci\u00f3n, el objetivo era \u00fanicamente demostrar la viabilidad de la t\u00e9cnica.<\/p>\n

Uno de los autores principales de la investigaci\u00f3n es Shoukhrat Mitalipov, director del centro de Terapia G\u00e9nica y C\u00e9lulas Embrionarias de la \u00a0Universidad de Ciencias y Salud de Oreg\u00f3n, quien salt\u00f3 a la fama en 2013 tras ser el primero en clonar con \u00e9xito c\u00e9lulas madre embrionarias humanas. Hasta el momento, Mitalipov hab\u00eda declinado hacer declaraciones sobre este nuevo trabajo, pues se encontraba a la espera de ver publicados los resultados en\u00a0Nature<\/em>.<\/p>\n

En el trabajo tambi\u00e9n interviene Juan Carlos Izpis\u00faa Belmonte, investigador principal en el Instituto Salk de Estudios Avanzados, en California, quien ha manifestado que aunque los resultados demuestran el gran potencial de la edici\u00f3n g\u00e9nica en embriones todav\u00eda se deben evaluar de forma realista tanto los riesgos como los beneficios de la t\u00e9cnica.<\/p>\n

Un paso m\u00e1s en el debate sobre CRISPR<\/strong><\/p>\n

En cualquier caso, la edici\u00f3n gen\u00e9tica en humanos se ha convertido en uno de los grandes temas de debate en el campo de la bio\u00e9tica, no s\u00f3lo entre la comunidad cient\u00edfica, sino tambi\u00e9n en distintos agentes sociales ya que, m\u00e1s all\u00e1 de mutaciones no deseadas, podr\u00eda ser empleada para crear individuos con capacidades superiores.<\/p>\n

As\u00ed, hay quien ha pedido que se frene su uso hasta que se pueda garantizar la ausencia de efectos secundarios graves, mientras que otros enfocan la controversia hacia las posibles derivaciones de actuar sobre la l\u00ednea germinal de los seres humanos. Por su parte, la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos\u00a0dio su aprobaci\u00f3n<\/a>\u00a0el pasado mes de febrero al uso de CRISPR-Cas9 en embriones \u00fanicamente como \u00faltimo recurso para corregir errores gen\u00e9ticos que pudieran provocar enfermedades hereditarias.<\/p>\n

Adem\u00e1s, en la actualidad, Estados Unidos est\u00e1 llevando a cabo un ensayo cl\u00ednico de CRISPR en individuos con mieloma, sarcoma o melanoma. Mientras, China tambi\u00e9n ha puesto en marcha un estudio similar centrado en el c\u00e1ncer del pulm\u00f3n.<\/p>\n

Respecto a los resultados del trabajo dirigido por Mitalipov, Daniel Dorsa, vicepresidente de investigaci\u00f3n en la Universidad de Ciencias y Salud de Oreg\u00f3n, se\u00f1ala que las consideraciones \u00e9ticas de trasladar la edici\u00f3n g\u00e9nica a los ensayos cl\u00ednicos son complejas y se merecen la participaci\u00f3n de la comunidad p\u00fablica antes de que se puedan responder a la pregunta de si alterar los genes humanos de las futuras generaciones \u00a0es algo de inter\u00e9s para la humanidad.<\/p>\n

Referencia:<\/strong>\u00a0Ma H, et al.\u00a0Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos<\/em>. Nature. 2017. Doi: 10.1038\/nature23305<\/p>\n

Bibliograf\u00eda consultada:<\/strong><\/p>\n