{"id":15081,"date":"2017-04-12T04:00:04","date_gmt":"2017-04-12T07:00:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/?p=15081"},"modified":"2017-04-12T18:42:45","modified_gmt":"2017-04-12T21:42:45","slug":"la-fda-autoriza-la-primera-prueba-genetica-directa-al-consumidor-que-evalua-riesgo-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/infobioquimica.com\/new\/2017\/04\/12\/la-fda-autoriza-la-primera-prueba-genetica-directa-al-consumidor-que-evalua-riesgo-genetico\/","title":{"rendered":"La FDA autoriza la primera prueba gen\u00e9tica directa al consumidor que eval\u00faa riesgo gen\u00e9tico"},"content":{"rendered":"<p>Las pruebas gen\u00e9ticas aprobadas, ofrecidas por la empresa <strong>23andMe,<\/strong> est\u00e1n destinadas a proporcionar informaci\u00f3n sobre el riesgo gen\u00e9tico a desarrollar una de las siguientes 10 enfermedades:<\/p>\n<ul>\n<li>Enfermedad de Parkinson.<\/li>\n<li>Enfermedad de Alzh\u00e9imer de aparici\u00f3n tard\u00eda.<\/li>\n<li>Enfermedad celiaca.<\/li>\n<li>Deficiencia en antitripsina alfa 1.<\/li>\n<li>Diston\u00eda primaria de aparici\u00f3n temprana.<\/li>\n<li>Deficiencia del factor XI.<\/li>\n<li>Enfermedad de Gaucher de tipo 1.<\/li>\n<li>Deficiencia en la enzima G6PD.<\/li>\n<li>Hemocromatosis hereditaria.<\/li>\n<li>Trombofilia hereditaria.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Este riesgo gen\u00e9tico se calcula a partir del an\u00e1lisis de m\u00e1s de<strong> 500.000 variantes gen\u00e9ticas<\/strong> del genoma de las personas que decidan adquirir las pruebas. El ADN necesario para ello se extrae de <strong>muestras de saliva<\/strong>.<\/p>\n<p>Las denominadas pruebas <strong>GHR (de riesgo gen\u00e9tico en la salud, por sus siglas en ingl\u00e9s)<\/strong> permitir\u00e1n a sus usuarios obtener un valor del peso que su composici\u00f3n gen\u00e9tica puede tener sobre el desarrollo de algunas enfermedades. Sin embargo, conviene tener en cuenta lo que ya resaltan los expertos de la FDA y considerar que las pruebas de riesgo gen\u00e9tico s\u00f3lo proporcionan una informaci\u00f3n parcial. \u00a0Esto es debido a que el riesgo \u00faltimo a tener una enfermedad o condici\u00f3n de las presentadas puede no depender \u00fanicamente de las variantes gen\u00e9ticas de las que se es portador. Tambi\u00e9n pueden contribuir factores ambientales o del estilo de vida.<\/p>\n<p>\u201cAhora, los consumidores pueden tener acceso directo a cierta informaci\u00f3n sobre el riesgo gen\u00e9tico,\u201d se\u00f1ala Jeffrey Shuren, director del Centro de Dispositivos de la Salud y Radiol\u00f3gicos de la FDA. \u201cPero es importante que las personas entiendan que el riesgo gen\u00e9tico es tan solo una pieza en un puzzle m\u00e1s grande y no significa que no vayan a desarrollar en \u00faltimo t\u00e9rmino la enfermedad.\u201d<\/p>\n<p>La autorizaci\u00f3n de las pruebas de 23andMe por parte de la FDA est\u00e1 basada en la revisi\u00f3n de la literatura cient\u00edfica y las evidencias que apoyan la relaci\u00f3n entre ciertas variantes gen\u00e9ticas con las 10 condiciones humanas para las que pueden ser utilizadas las pruebas. Concretamente, la fuente principal para establecer esta relaci\u00f3n (de riesgo, no absoluta), han sido los estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo en los que se compara la frecuencia de variantes gen\u00e9ticas en poblaciones de personas que presentan la condici\u00f3n y personas control.<\/p>\n<p>Una de las <strong>condiciones de la FDA para aprobar las pruebas GHR<\/strong> <strong>es que no sean consideradas pruebas de diagn\u00f3stico, sino de estimaci\u00f3n del riesgo gen\u00e9tico<\/strong>. Esto quiere decir que <strong>no se puede establecer un diagn\u00f3stico definitivo a partir de los resultados de las pruebas<\/strong>, sino m\u00e1s bien, obtener una informaci\u00f3n orientativa. Esta especificaci\u00f3n es importante, dado que en muchos casos las pruebas diagn\u00f3sticas marcan el tratamiento u opci\u00f3n cl\u00ednica a considerar. Adem\u00e1s, al igual que otras pruebas directas al consumidor utilizadas con fines m\u00e9dicos, la FDA requiere que los resultados sean comunicados a los consumidores de una forma en la que \u00e9stos puedan entenderlo. Y en cualquier caso, la FDA recomienda a los usuarios que consulten con profesionales de la salud si tienen alguna pregunta o preocupaci\u00f3n sobre sus resultados.<\/p>\n<p>En paralelo a la aprobaci\u00f3n de las pruebas de 23andMe, la FDA ha establecido una serie de criterios a considerar para que se aprueben otras pruebas GHR ofrecidas por \u00e9sta y otras empresas. Adem\u00e1s, todo apunta a que las pruebas aprobadas de 23andMe podr\u00edan no ser las \u00faltimas, ya que la FDA planea eximir a otras pruebas de la empresa de la revisi\u00f3n premercado de la FDA. Igualmente, pruebas similares de otras empresas podr\u00edan quedar tambi\u00e9n eximidas tras enviar la primera notificaci\u00f3n premercado.<\/p>\n<p>\u201cEstableciendo controles especiales, y eventualmente, una exenci\u00f3n de la revisi\u00f3n premercado, la FDA puede proporcionar una aproximaci\u00f3n flexible y racionalizada para que las pruebas que utilizan tecnolog\u00edas similares entren en el mercado, mientras la Administraci\u00f3n contin\u00faa ayudando a asegurar que proporcionan resultados precisos y reproducibles,\u201d manifiesta Shuren.<\/p>\n<p>La autorizaci\u00f3n de la prueba, marca una nueva etapa en la empresa 23andMe, primera en ofrecer <strong>pruebas diagn\u00f3sticas directas al consumidor<\/strong> hace ya m\u00e1s de una d\u00e9cada. Debido a la preocupaci\u00f3n de que los usuarios de las pruebas tomaran decisiones m\u00e9dicas basadas \u00fanicamente en los resultados, sin consultar a profesionales de la salud y expertos, la FDA paraliz\u00f3 las pruebas diagn\u00f3sticas directas al consumidor en 2013. Dos a\u00f1os m\u00e1s tarde, 23andMe consegu\u00eda autorizaci\u00f3n de la FDA para la comercializaci\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas que determinaban si los usuarios eran portadores de variantes gen\u00e9ticas, causantes de enfermedades, que pudieran transmitirse a la descendencia.\u00a0 Las nuevas pruebas vuelven a ofrecer a los usuarios informaci\u00f3n (si bien parcial) sobre su salud, al poder estimar la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a ciertas enfermedades. No obstante, como recordamos de nuevo, no son pruebas diagn\u00f3sticas.<\/p>\n<p><strong>Fuente:<\/strong> <a href=\"http:\/\/revistageneticamedica.com\/2017\/04\/12\/fda-23andme\/\" target=\"_blank\">Revista Gen\u00e9tica M\u00e9dica<\/a><\/p>\n<h5><em> Nota:\u00a0<a href=\"https:\/\/www.fda.gov\/NewsEvents\/Newsroom\/PressAnnouncements\/ucm551185.htm\" target=\"_blank\">FDA allows marketing of first direct-to-consumer tests that provide genetic risk information for certain conditions<\/a>\u00a0<\/em><\/h5>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Las pruebas gen\u00e9ticas aprobadas, ofrecidas por la empresa 23andMe, est\u00e1n destinadas a proporcionar informaci\u00f3n sobre el riesgo gen\u00e9tico a desarrollar una de las siguientes 10 enfermedades: Enfermedad de Parkinson. Enfermedad de Alzh\u00e9imer de aparici\u00f3n tard\u00eda. Enfermedad celiaca. Deficiencia en antitripsina alfa 1. Diston\u00eda primaria de aparici\u00f3n temprana. Deficiencia del factor XI. 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