{"id":14728,"date":"2017-03-27T06:48:39","date_gmt":"2017-03-27T09:48:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/?p=14728"},"modified":"2017-03-20T18:38:08","modified_gmt":"2017-03-20T21:38:08","slug":"deficiencia-de-acox2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/infobioquimica.com\/new\/2017\/03\/27\/deficiencia-de-acox2\/","title":{"rendered":"Deficiencia de ACOX2"},"content":{"rendered":"<p>Un trabajo cooperativo entre dos grupos del CIBEREHD ha permitido identificar en un adolescente que presentaba<strong> hipertransaminasemia aislada de origen desconocido<\/strong>, una nueva entidad nosol\u00f3gica en la que existe una situaci\u00f3n de fragilidad hep\u00e1tica aumentada debida a un defecto en el metabolismo peroxisomal de los \u00e1cidos biliares. El ac\u00famulo de metabolitos intermediarios hepatot\u00f3xicos en sujetos homozigotos da como resultado un fenotipo de hipertransaminasemia aislada e intermitente que se agudiza en respuesta a determinados f\u00e1rmacos, como diclofenaco.<\/p>\n<p>El estudio ha sido coordinado por el \u00a0investigador del CIBEREHD el <strong>Dr.<\/strong> <strong>Jos\u00e9 Juan Garc\u00eda Mar\u00edn<\/strong> \u2013HEVEFARM, IBSAL, Universidad de Salamanca- y por el <strong>Dr.<\/strong> <strong>Jes\u00fas Prieto<\/strong> -CIMA, Pamplona-. \u00a0Los autores consideran que \u201cadem\u00e1s de la mutaci\u00f3n que hemos encontrado en la familia origen del estudio, pueden existir otras variantes gen\u00e9ticas del gen ACOX2 que lleven al mismo fenotipo, que a diferencia de los anteriormente descritos en hepatolog\u00eda pedi\u00e1trica para otros d\u00e9ficit peroxisomales, es menos dram\u00e1tico y puede pasar desapercibido. Por ello, la deficiencia en ACOX2 podr\u00eda estar en la base de algunos casos de hipertransaminasemia aislada de origen desconocido que se encuentran en adultos\u201d. Asimismo, aseguran que para la identificaci\u00f3n por HPLCMS\/MS de los metabolitos hepatot\u00f3xicos en estos pacientes solo se requiere una peque\u00f1a cantidad (1-2 ml) de suero o plasma que se puede enviar congelado.<\/p>\n<p><strong>Fuente:<\/strong>\u00a0<a href=\"http:\/\/www.ciberehd.org\/noticias\/deficiencia-de-acox2-una-alteracion-hereditaria-en-la-sintesis-de-acidos-biliares-identificada-en-un-adolescente-con-hipertransaminasemia-persistente\" target=\"_blank\">ciberehd<\/a><\/p>\n<h4>Enlaces de inter\u00e9s<\/h4>\n<ul>\n<li class=\"titulo st2\"><a href=\"http:\/\/www.ciberehd.org\/grupos\/grupo-de-investigacion?id=16136\" target=\"_blank\">Grupo de Investigaci\u00f3n CIBEREHD<\/a><\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/www.hevefarm.com\/es\/hevefarm\" target=\"_blank\">Laboratorio de Hepatolog\u00eda Experimental and Drug Targeting (HEVEFARM)<\/a><\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un trabajo cooperativo entre dos grupos del CIBEREHD ha permitido identificar en un adolescente que presentaba hipertransaminasemia aislada de origen desconocido, una nueva entidad nosol\u00f3gica en la que existe una situaci\u00f3n de fragilidad hep\u00e1tica aumentada debida a un defecto en el metabolismo peroxisomal de los \u00e1cidos biliares. 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