{"id":11845,"date":"2016-10-14T15:03:22","date_gmt":"2016-10-14T18:03:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.infobioquimica.com\/new\/?p=11845"},"modified":"2016-10-14T15:03:22","modified_gmt":"2016-10-14T18:03:22","slug":"las-nuevas-tecnologias-de-secuenciacion-masiva-de-adn-contribuiran-a-mejorar-el-diagnostico-molecular-de-enfermedades","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/infobioquimica.com\/new\/2016\/10\/14\/las-nuevas-tecnologias-de-secuenciacion-masiva-de-adn-contribuiran-a-mejorar-el-diagnostico-molecular-de-enfermedades\/","title":{"rendered":"Las nuevas tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n masiva de ADN contribuir\u00e1n a mejorar el diagn\u00f3stico molecular de enfermedades"},"content":{"rendered":"

La irrupci\u00f3n de las tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n (NGS)<\/strong> est\u00e1 cambiando las estrategias utilizadas para la identificaci\u00f3n de las variantes y genes asociados a la enfermedad. Se trata de un campo con grandes avances en el futuro inmediato y, por ello ser\u00e1 uno de los temas que se aborden en el X Congreso Nacional del Laboratorio Cl\u00ednico<\/strong>, que se celebra en Zaragoza del 19 al 21 de octubre del 2016.<\/p>\n

Seg\u00fan indica el Dr. Jos\u00e9 Puzo Foncillas,<\/strong> miembro de la Sociedad Espa\u00f1ola de Bioqu\u00edmica Cl\u00ednica y Patolog\u00eda Molecular (SEQC)<\/strong> y del Comit\u00e9 Local del Congreso, y Jefe de Servicio de Bioqu\u00edmica Cl\u00ednica del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, \u201clas caracter\u00edsticas de estas tecnolog\u00edas pueden contribuir sustancialmente a mejorar el proceso de diagn\u00f3stico molecular de enfermedades causadas por variantes gen\u00e9ticas\u201d.<\/p>\n

\u201cEsto es debido a que la secuenciaci\u00f3n masiva aporta al laboratorio cl\u00ednico la posibilidad de investigar m\u00faltiples genes de manera simult\u00e1nea. Adem\u00e1s es especialmente valiosa en el diagn\u00f3stico de enfermedades con un gran n\u00famero de genes candidatos, como es el caso de la discapacidad intelectual\u201d, apunta el Dr. Francisco A. Bernabeu<\/strong>, miembro de la SEQC, del Comit\u00e9 Organizador del Congreso y de la Junta Directiva, y Coordinador de Calidad del Hospital Universitario Pr\u00edncipe de Asturias de Alcal\u00e1 de Henares.<\/p>\n

El experto se\u00f1ala que \u201cactualmente es posible dise\u00f1ar paneles de genes para investigar cu\u00e1les son los afectados en una determinada patolog\u00eda; esto facilita al profesional m\u00e9dico para realizar un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido que el que ten\u00eda hasta ahora, con el consecuente ahorro econ\u00f3mico\u201d.<\/p>\n

\u201cConcretamente, la secuenciaci\u00f3n masiva necesita menos tiempo, pues el uso de la gen\u00e9tica en el diagn\u00f3stico en medicina demanda que las pruebas gen\u00e9ticas sean capaces de identificar cualquier mutaci\u00f3n patog\u00e9nica en un per\u00edodo de tiempo breve, y en los pr\u00f3ximos a\u00f1os ser\u00e1 muy accesible\u201d, apunta el Dr. Puzo.<\/p>\n

Pero la tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n (NGS)<\/strong> todav\u00eda tiene que enfrentarse a numerosos desaf\u00edos, ya que est\u00e1 en pleno desarrollo, mejora y adaptaci\u00f3n. Seg\u00fan explica el Dr. Puzo, \u201cactualmente tenemos experiencia en numerosos campos de la patolog\u00eda humana como la oncolog\u00eda, el diagn\u00f3stico y tipado de la hepatitis y el diagn\u00f3stico y caracterizaci\u00f3n de numerosas enfermedades neurol\u00f3gicas; muchas de dichas enfermedades producen graves trastornos como la discapacidad intelectual por lo que su estudio y estado actual se abordar\u00e1n en este congreso\u201d.<\/p>\n

El laboratorio cl\u00ednico, esencial para el diagn\u00f3stico m\u00e9dico<\/h4>\n

Los expertos destacan la importancia de llevar a cabo anualmente este congreso debido a la extraordinaria contribuci\u00f3n del laboratorio cl\u00ednico en el diagn\u00f3stico m\u00e9dico. \u201cTenemos el compromiso de avanzar en el conocimiento de nuevas pruebas que aumenten la sensibilidad, especificidad, los valores predictivos positivo y negativo y que reduzcan la ratio coste-beneficio\u201d indica el Dr. Bernabeu.<\/p>\n

\u201cEl 66% de las decisiones cl\u00ednicas est\u00e1n basadas en pruebas de diagn\u00f3stico in vitro<\/strong> y entre un 1,4 y un 2,3% del gasto total en salud, un impacto realmente bajo en relaci\u00f3n con la informaci\u00f3n que proporcionan\u201d apunta el Dr. Bernabeu. \u201cAdem\u00e1s, -contin\u00faa- las pruebas del laboratorio cl\u00ednico tienen la ventaja de su facilidad de ejecuci\u00f3n, de ser apenas invasivas y de poder ser ampliadas en funci\u00f3n de los resultados obtenidos, ya que la muestra se puede conservar y volver a ser utilizada\u201d.<\/p>\n

Por su parte, seg\u00fan destaca el Dr. Puzo, \u201cel laboratorio cl\u00ednico representa la actividad cl\u00ednica individual de m\u00e1s alto volumen realizada en los sistemas sanitarios, tanto en asistencia primaria como especializada y es, sin duda, el sistema diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido, preciso y seguro del que dispone la medicina\u201d.<\/p>\n

\u201cDe hecho, \u2013explica el Dr. Bernabeu- esto se ha convertido en un reto: que el profesional del laboratorio asuma su rol de asesor cl\u00ednico. El analista debe colaborar estrechamente con los m\u00e9dicos en la elecci\u00f3n de las pruebas m\u00e1s adecuadas y en el dise\u00f1o de los perfiles o protocolos id\u00f3neos para cada patolog\u00eda. No debemos caer en la tentaci\u00f3n de aferrarnos al analizador y quedarnos en el laboratorio, sino salir del laboratorio, ofrecer nuestro conocimiento y ponerlo al servicio de la mejor atenci\u00f3n al paciente\u201d.<\/p>\n

\u201cTodo ello sin olvidar que la misi\u00f3n principal del analista es suministrar resultados fiables. Y, para ello, consideramos que la mejor forma de avalar esta fiabilidad es estar acreditados por la Norma UNE-EN ISO 15189.<\/strong> Se trata de un est\u00e1ndar internacional seg\u00fan el cual los organismos nacionales de acreditaci\u00f3n (ENAC en Espa\u00f1a) avalan la competencia t\u00e9cnica de los laboratorios acreditados. De hecho, recientemente la SEQC ha iniciado contactos con el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad para proponer que la acreditaci\u00f3n por esta norma sea obligatoria para todos los laboratorios cl\u00ednicos\u201d, resalta el Dr. Bernabeu.<\/p>\n

Avances e innovaciones futuras en el \u00e1rea del laboratorio cl\u00ednico<\/h4>\n

Durante la celebraci\u00f3n del congreso se abordar\u00e1n temas como las \u00e1reas del laboratorio en las que se esperan los principales avances o innovaciones en el futuro y c\u00f3mo ayudar\u00e1n estas al diagn\u00f3stico, manejo y control de la enfermedad. \u201cDesde mi punto de vista estas \u00e1reas son la posibilidad de contar con procedimientos m\u00e1s accesibles para los estudios gen\u00e9ticos, los sistemas automatizados expertos y grandes avances en la disponibilidad de los test de diagn\u00f3stico in vitro de forma f\u00e1cil y sencilla, que incluso modificar\u00e1n los procesos preanal\u00edticos\u201d, enumera el Dr. Puzo.<\/p>\n

Por su parte el Dr. Bernabeu, en referencia a las innovaciones y al futuro del laboratorio cl\u00ednico, reflexiona sobre el avance de la tecnolog\u00eda e indica que \u201ceste nos lleva inexorablemente a una mayor sensibilidad y especificidad de las pruebas del laboratorio. Paralelamente se tiende a personalizar la medicina de laboratorio, a una miniaturizaci\u00f3n y compactaci\u00f3n cada vez mayor de los analizadores (nanotecnolog\u00eda, microflu\u00eddica\u2026), lo que posibilita que con muy poca cantidad de muestra se pueda hacer cada vez m\u00e1s n\u00famero de pruebas\u201d.<\/p>\n

\u201cSin embargo, -contin\u00faa- estos avances implican una mayor popularizaci\u00f3n de la tecnolog\u00eda, lo que tiene como contrapartida, que puede conllevar peligro de autodiagn\u00f3sticos err\u00f3neos y a una utilizaci\u00f3n en ocasiones \u201cperversa\u201d de las pruebas diagn\u00f3sticas. Es tarea de los profesionales del laboratorio reivindicar su papel como asesores cl\u00ednicos y poner en valor su conocimiento\u201d.<\/p>\n

X edici\u00f3n del Congreso Nacional del Laboratorio Cl\u00ednico<\/h4>\n

La X edici\u00f3n del Congreso Nacional del Laboratorio Cl\u00ednico se celebra este a\u00f1o en Zaragoza del 19 al 21 de octubre y a ella van a asistir m\u00e1s de 1.500 expertos en la disciplina del laboratorio cl\u00ednico. Se trata de la reuni\u00f3n cient\u00edfica m\u00e1s importante que se realiza en Espa\u00f1a sobre el diagn\u00f3stico in vitro donde se podr\u00e1n revisar los aspectos m\u00e1s destacables del \u00faltimo a\u00f1o y est\u00e1 organizado de forma conjunta por la Sociedad Espa\u00f1ola de Bioqu\u00edmica Cl\u00ednica y Patolog\u00eda Molecular (SEQC), la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Biopatolog\u00eda M\u00e9dica (AEBM) y la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Farmac\u00e9uticos Analistas (AEFA).<\/p>\n

Se presentar\u00e1n m\u00e1s de 900 comunicaciones cient\u00edficas en esta cita, que se caracteriza por un programa que cuenta con importantes novedades como la celebraci\u00f3n de cinco almuerzos con el experto que se realizar\u00e1n de manera simult\u00e1nea. Adem\u00e1s de disponer de 10 simposios, 2 conferencias y las reuniones de residentes y de tutores, se desarrollar\u00e1n cuatro cursos pre-congreso a los que se ha pretendido dotar de un car\u00e1cter pr\u00e1ctico y donde se tratar\u00e1n temas diversos como son la citolog\u00eda hematol\u00f3gica, gesti\u00f3n de riesgos en el laboratorio, estudio bioqu\u00edmico de la orina, y los anticuerpos onconeuronales.<\/p>\n

Los simposios y mesas de trabajo abarcan novedades en gesti\u00f3n, calidad, hepatitis, arteriosclerosis, el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, enfermedades neurodegenerativas, estado de las deficiencias de hierro en la poblaci\u00f3n, discapacidad intelectual y el estado actual de la formaci\u00f3n especializada en el \u00e1mbito del laboratorio cl\u00ednico.<\/p>\n

Tambi\u00e9n las diferentes firmas comerciales auspician la realizaci\u00f3n de 12 workshops en los que se plasman las \u00faltimas aportaciones de conocimiento, tecnol\u00f3gicas y de gesti\u00f3n por parte de la industria.<\/p>\n

Fuente:<\/strong> SEQC<\/a><\/p>\n

Link de Inter\u00e9s:<\/strong><\/p>\n