Genoma de la leucemia linfática crónica

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Renée Beekman e Iñaki martin Renée beekman, investigadores del genoma de la leucemia. (Llibert Teixidó)

El equipo de investigación epigenética del Idibaps, el instituto de investigación asociado al Clínic, que dirige Elias Campo, ha elaborado un detallado mapa de lo que ocurre en el genoma de las personas que tienen leucemia linfática crónica, la más frecuente de las leucemias.

“Y hemos encontrado 500 alteraciones que se repiten en la práctica totalidad de los pacientes estudiados. Y esas 500 alteraciones que aparecen tienen un denominador común: tres familias de proteínas que son las que desencadenan todos esos cambios. Son las superdianas a la que podremos dirigir los posibles nuevos tratamientos”, resume el jefe de la investigación Iñaki Martín–Subero.

Tres proteínas generan 500 cambios que causan leucemia

El trabajo ha sido largo y arduo: dos o tres años de laboratorio en el Idibaps y otros tantos de computación en el Centro de Suercompuación de Barcelona, con una enorme cantidad de datos moleculares de enfermos y sanos que había que catalogar, ordenar y comparar.

“Lo normal en investigación molecular es mirar un aspecto concreto. Nosotros nos propusimos mapearlo todo, diez capas distintas para tener una visión completa, holística, de lo que pasaba molecularmente en los enfermos, que no tienen en absoluto mutaciones genéticas en común, son muy heterogéneos. Porque en esta leucemia estamos hablando de epigenética, de lo que cambia por influencia ambiental, no de una enfermedad generada por un gen mutado. Así hemos comparado esas 500 diferencias con las personas sanas y vemos zonas del genoma que son un desierto de actividad cuando uno está bien y que, en cambio, tienen una actividad diferente en los enfermos”, explica Martín-Subero.

Una investigación del Idibaps señala futuros tratamientos

Ese análisis exhaustivo ha revelado que esas tres familias de proteínas, el denominador común, las superdianas terapéuticas, aún no saben por qué se pegan en el ADN de los futuros enfermos. “Y lo abren, de manera que genes que estaban inactivos empiezan a actuar y generar las 500 diferencias que acaban manifestándose como enfermedad”.

El mapa “en alta resolución”, en palabras del investigador, que ha hecho su equipo es el primer referente de una enfermedad que logra el Consorcio Europeo Blueprint para el estudio del epigenoma, en el que los del Idibaps están implicados. Por su trascendencia, “hemos creado una web para que todo el mundo tenga acceso a él. Porque ahora cualquiera podrá estudiarlo y acceder a todos nuestros datos y pensar en el desarrollo de nuevos tratamientos. También en el nuevo uso de fármacos existentes, que los hay, que inhiban algunas de esas proteínas. Y avanzar en la curación de esta enfermedad”, afirma Martín-Subero.

Los resultados del estudio dirigido por Martín-Subero y con Renee Beekman como primera firmante, se publica en la revista Nature Medicine y es obra de 51 investigadores y 23 instituciones de seis países.

Autora: Ana Maria Macpherson Mayol

Fuente: La Vanguardia