Este programa entrega los conocimientos necesarios para realizar el diagnóstico y tratamiento oportuno de los errores innatos del metabolismo, con el objetivo de prevenir o disminuir las consecuencias clínicas de cada patología y asegurar una mejor calidad de vida a los pacientes y sus familias.
Modalidad: A Distancia
Fecha Inicio: 07/08/2017
Fecha Término: 17/12/2017
Duración: 4 meses/275 horas
Inscripción: Desde el 29 de Mayo al 31 de Julio de 2017
Objetivos: Contribuir a la formación de recursos humanos en el diagnóstico y seguimiento en niños y adultos con Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Entregar herramientas básicas para realizar un diagnóstico y tratamiento adecuado en algunos EIM. Adquirir habilidades y destrezas en el enfoque médico y dietoterapéutico en algunos EIM.
Contenidos
- Unidad 1. Aproximación diagnóstica de Errores Innatos del Metabolismo (EIM): Herencia y aspectos moleculares de las enfermedades genéticas. Aminoacidopatías: Fenilquetonuria, Tirosinemia y Enfermedad Orina Olor a Jarabe de Arce.
- Unidad 2. EIM que producen hiperamonemia primaria y secundaria: Introducción y fisiopatología de EIM que producen Hiperamonemia primaria y secundaria. Tratamiento en las Alteraciones del Ciclo de la Urea (ACU). Clínica y diagnóstico. Manejo en descompensación metabólica. ACU, experiencia chilena.
- Unidad 3. Alteraciones en el metabolismo de los Hidratos de Carbono: Defectos del metabolismo de los hidratos de carbono: Galactosemia Glucogenosis e Intolerancia a la Fructosa. Tratamiento nutricional de Galactosemia. Tratamiento nutricional en Glucogenosis tipo I y III. Dieta cetogénica para el tratamiento de epilepsia refractaria u otros EIM.
- Unidad 4. Defecto Beta Oxidación de Ácidos Grasos: EIM del adulto.
- Unidad 5. Aspectos Neurológicos y Psicológicos en los EIM: Manifestaciones neurológicas de los EIM. Neuroimagen en EIM. Mediciones de funciones cognitivas y conductuales en EIM. Alteraciones cognitivas y conductuales en EIM. Alteraciones cognitivas y conductuales en PKU. Abordaje integral y promoción del autocuidado para la adhesión a tratamiento en EIM.
- Unidad 6. Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) y Enfermedades mitocondriales: Enfermedad de Gaucher y Esfingolipidosis. Diagnóstico, clínica y tratamiento. Mucopolisacaridosis, diagnóstico, clínica y tratamiento. Aspectos clínicos y bioquímicos en enfermedades mitocondriales. Métodos de estudio de enfermedades mitocondriales, Técnicas de diagnóstico en EDL.
- Unidad 7. Pesquisa Neonatal en EIM: Ética en EIM.
Evaluación: Se contempla la realización de pruebas de opción múltiple, desarrollo de Casos clínicos y un Examen final.
Destinado a: Profesionales de la salud de Chile y Latinoamérica, que trabajen en el área de la salud, que deseen actualizar y profundizar sus conocimientos en el diagnóstico y tratamiento de los EIM. Podrán postular al diplomado: Pediatras, nutricionistas, neurólogos, neonatólogos, médicos generales, psicólogos, bioquímicos, tecnólogos médicos u otro afín.
Requisitos Generales: Generales: Título profesional universitario o grado académico (acreditado con copia simple del certificado obtenido) y copia simple de la Cédula de Identidad por ambos lados.
Directora: Verónica Cornejo Espinoza
Coordinadora: Valerie Hamilton
Informes e inscripción:
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