Los resultados, publicados en Bioelectrochemistry, fueron aplicados al desarrollo de un biosensor electroquímico que ha permitido detectar, de forma rápida y sencilla, dos de las mutaciones genéticas más comunes asociadas a la fibrosis quística (FQ).Según explica Encarnación Lorenzo, que es directora del Grupo de Investigación en Sensores Químicos y Biosensores de la Universidad Autónoma de Madrid, “este biosensor está basado en los colorantes Safrina y Azure A, y es útil para detectar secuencias específicas de ADN, o la presencia de mutaciones en las bases de las mismas”.
Como explica esta experta, “El método se ha aplicado con éxito a la detección de las mutaciones más comunes, la F508 del y la p.Gly542Stop, en el gen regulador de la fibrosis quística, en muestras reales extraídas de células sanguíneas de pacientes que sufren la enfermedad”, agrega la investigadora.
Hibridación
La hibridación entre cadenas sencillas de ADN es la forma más específica de biorreconocimiento. Disponer de sistemas simples y rápidos para detectarla supone un gran avance en el diagnóstico de enfermedades asociadas a la presencia de mutaciones en los genes relacionados con la enfermedad.
Los biosensores electroquímicos son excelentes herramientas para lograr esta finalidad, siempre que se disponga de moléculas electroactivas que interaccionen de forma muy selectiva con la doble cadena formada tras la hibridación, como es el caso de los colorantes Safrina y Azure A.
Los resultados obtenidos mediante el biosensor desarrollado por los investigadores de la UAM, concuerdan con los resultados obtenidos a través el método de secuenciación utilizado en el Instituto de Genética Médica y Molecular IdiPaz.
Fibrosis quística
La fibrosis quística es una patología hereditaria causada por un mal funcionamiento de las glándulas exocrinas. Las personas que la padecen presentan signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas. Es una enfermedad autosómica recesiva monogénica, de la que se han descrito ya más de 1.900 mutaciones agrupadas en seis clases. Detectar en el menor tiempo posible las mutaciones que tiene un paciente es fundamental para poder aplicar el tratamiento personalizado.
Fuente: Diagnostics News
