La secuenciación masiva (NGS) en el ámbito clínico

Seminario presencial u online que se desarrollará el día 5 de Mayo de 2016.

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Este seminario se puede seguir de forma presencial desde el Aula Enric Concustell en la sede de la SEQC, o bien de forma virtual a través de la web.

Lugar de celebración: SEQC Padilla, 323 Entlo. B 08025 Barcelona. Aula E. Concustell. SEQC

Programa

  • 12:00 -12:45 Introducción a la NGS: fundamentos y rutina diagnóstica. Elena Vallespín.
  • 12:45-13:30 Casos prácticos de diagnóstico en NGS. Elena Aller

Acceda al Programa completo desde aquí.

Objetivo

La secuenciación masiva (o NGS, en inglés) permite secuenciar de forma paralela millones de fragmentos de ADN a un precio cada vez más reducido y en un tiempo mucho menor. Tiene además el potencial de detectar numerosos tipos de variación genómica en un único análisis, incluyendo variantes de nucleótido único o mutaciones puntuales, inserciones y deleciones de diferentes tamaños, y según el diseño, también de variantes estructurales equilibradas y desequilibradas. Este curso pretende introducir los conceptos básicos de esta tecnología de última generación, plantear el esquema de trabajo de los experimentos de NGS, y exponer cómo se realizan los análisis genéticos en el ámbito clínico mediante la exposición de casos prácticos.

Informes e Inscripción

  • Secretaria de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular.
  • Telf.93 4462670 Fax 93 4462672
  • e-mail: secre@seqc.es
  • La inscripción debe efectuarse en el formulario que se encuentra en la página web: htpp://www.seqc.es
  • La inscripción incluye el Certificado Asistencia