FACTOR V DE LAYDEN

Sinonimia: FV Leyden

Método: PCR

Muestra: sangre periférica anticoagulada con EDTA.

Valor de referencia: no presenta la mutación

Significado clínico:
La mutación puntual del Factor V de Leyden lleva a un cambio de arginina por glutamina en la posición 506. Los portadores heterocigotas para dicha mutación tienen entre 5-10 veces más riesgo de padecer trombosis venosa profunda y los homocigotas entre 50 y 100 veces más con respecto a la población normal.
Más del 90% de los pacientes con resistencia a la proteína C activa (RPCA) presentan esta mutación.
La mutación del Factor V de Leiden produce una disminución en la acción proteolítica de la proteína C activa, debido a que este factor mutado no es capaz de actuar como cofactor de la proteína C en la degradación del factor VIII.

Utilidad clínica:
Diagnóstico de trombofilia hereditaria. El Factor V de Leyden debe estudiarse en aquellos casos en los cuales la relación de RPCA es menor de dos.

KPTT realizado en presencia de una cantidad estandarizada de proteína C activa = 2

Bibliografía:

1. Jacobs D.S., Demott W.R. Grady H. et al., Laboratory Test Handbook, Edit by Lexi-Comp Inc., Cleveland, United States of America, 4th edition, 1996.
2. Lehmann C. A. Saunders Manual of Clinical Laboratory Science, W.B.Saunders Company, Philadelphia, first edition 1998.
3. Dufour R. Clinical Use of Laboratory Data. A practical guide, Lippincott Williams&Wilkins, USA,1998.
4. Trabajos de hematología y hemoterapia. Estados de hipercoagulabilidad. Sangre, Vol 42, Nº 6, Diciembre de 1999.