ACIDO HOMOGENTISICO

Método: espectrofotometría.

Muestra: orina de 24 horas (indicar diuresis).

Valor de referencia: negativo.

Significado clínico
La alcaptonuria es una enfermedad metabólica hereditaria rara, en la cual el ácido homogentísico (del catabolismo de la fenilalanina y la tirosina) no puede ser metabolizado correctamente por deficiencia de la enzima ácido homogentísico oxidasa (hígado y riñón). La acumulación de este ácido en el organismo causa la triada característica de aciduria homogentísica, ocronosis y artritis.
Para abrir el anillo aromático del ácido homogentísico se requiere una oxidasa que utiliza O₂ , iones ferrosos y grupos sulfhidrilos, además de cobre.
El ácido homogentísico además de acumularse en el cuerpo se excreta por orina, la que se oscurece por oxidación y polimerización de dicho ácido, al permanecer cierto tiempo en el aire, formando un compuesto parecido a las melaninas. El pigmento ocronótico que oscurece los cartílagos se formaría por unión (primero física y luego química) del ácido homogentísico.

Utilidad clínica
Diagnóstico de alcaptonuria.

Variables preanalíticas:

Aumentado:
Acido úrico.

Variable por enfermedad:

Aumentado:
Alcaptonuria

Variables por drogas:

Aumentado:
Aspirina

Bibliografía:

1. Young D. Effects of Drugs on Clinical Laboratory Test. Edited by AACC, third edition, 1990.
2. Young D. Effects of Preanalytical Variables on Clinical Laboratory Test . Edited by AACC, second edition, 1997.
3. Young D. and Friedman R. Effects of Disease on Clinical Laboratory Test. Edited by AACC, third edition, 1997.